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研究人员鉴别出4种全新的乳腺癌易感基因，这一最新成果发表在5月在线出版的《自然—遗传学》（Nature Genetics）期刊上。这一大型、泛基因组的研究同时也指出了许多基因标记，它们可能也与乳腺癌的发展有关。本期《自然—遗传学》共发表了3篇与乳癌有关的论文，新发现加深了我们对遗传因素在乳腺癌风险中的作用的认识，因为其中很多因素至今都没有确认。

BRCA1和BRCA2 是已知的乳腺癌易感基因，但它们在家族型乳癌风险中的作用只占25%。科学家已知道许多遗传因素分别对这种疾病的发生有一定作用，但这些因素的共同作用也与这种疾病的发生有关。

为了寻找更多的易感性等位基因， Douglas F. Easton和同事对21860位患者和22578位对照对象进行测试，分析了其中30个单核苷酸多态性(SNP)。SNP主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。

Easton和同事鉴别出4个与乳腺癌易感性相关的基因。采用同样的方法还可能鉴别出更多的易感性同位基因。

在本期的《自然—遗传学》中，另外两项研究提供了有关乳癌风险的进一步的证据。在一篇论文中，David J. Hunter的同事鉴别出FGFR2的等位基因与零星的绝经后乳癌有特定关系。在另一篇文章中，Simon Stacey和同事报告了2号和6号染色体上的变异均增加了雌激素受体阳性乳癌的风险。其中一个位于TNRC9基因的附近，这个基因是由 Easton 等鉴别出来的。

（王丹红／编译；更多信息请访问www.naturechina.com/st）