第三军医大学新桥医院呼吸内科与美国加州大学通过7年合作研究，发现人体的线粒体DNA T3394C遗传变异通过降低线粒体复合物I活性和细胞呼吸能够促进世居高原藏族人群适应高原缺氧环境的能力，这项研究有望从线粒体DNA角度阐明人类高原适应性遗传机制。这项成果近日发表在《美国科学院院刊》上。

    世居高原藏族居民由于在高原地区已生存2万多年，已适应高原环境，其患高原肺水肿等高原适应不全发病率远低于移居汉族居民。以往探索高原适应性遗传机制主要是从核DNA遗传因素出发，此项成果则基于细胞内除核DNA外唯一存在的遗传物质——线粒体DNA，为人类更好适应高原、最大限度降低拟移居高原人群生命危险提供理论依据。

    研究双方通过合作，在该院钱桂生、王长征教授的指导下，戢福云副教授应用高精度限制性内切酶及线粒体DNA序列测定等方法，对比分析了世居高原藏族居民、平原至高原后不发生高原肺水肿等高原适应不全症状的汉族居民与平原地区汉族居民线粒体DNA序列，发现线粒体DNA T3394C位点突变在世居高原藏族居民中高度富集；以具有该突变的个体为线粒体供体，采用细胞质杂合细胞株探讨线粒体DNA T3394C位点突变的生物学功能，发现线粒体DNA T3394C遗传变异可降低线粒体复合物I活性和细胞呼吸，从而促进机体适应缺氧环境的能力。由于线粒体DNA T3394C位点突变是线粒体DNA单倍型M9的特征性遗传变异，而该突变位点也存在于具有线粒体DNA单倍型J的遗传性视神经病患者，这说明T3394C遗传变异是有害还是有益于人类健康取决于该位点突变所在的线粒体DNA单倍型和环境，同时表明，线粒体DNA遗传变异也可能在人类其他“复杂”疾病的发生发展中扮演着重要角色。