延 伸 阅 读

dna靶点病残儿产前诊断立体定向猫眼情态染色体人遗传病如意视网膜细胞瘤线粒体基因组信号转导遗传病意愿荧光原位杂交有望重复序列

自1918年发现了一种与其他遗传病不同类型的肌强直性营养不良的神经性疾病之后，科学家又发现了有着类似遗传特征的亨廷顿舞蹈症，延髓脊髓性肌萎缩和很多共济失调症等多种遗传病。许多人遭受着这些神经性疾病的痛苦却一直没有找到发病根源。科学家们发现患有这些遗传病的人群早期症状不太明显，但后代会一代比一代更为严重。最近研究结果表明，人类近30种的遗传疾病的发病原因可能是基因组DNA中存在有包含着转录本的重复序列这种独特结构。

以脆性Ｘ综合征，延髓脊髓性肌萎缩，肌强直性营养不良为例，它们由于个体遗传发生异常，出现了三到五个以及多个核苷酸的重复序列，易于重复的序列越长，重复的可能性越大，表型越明显，这就很容易解释为何这些遗传病为什么会在后代中更典型了。一种遗传病，往往是在其基因中有重复序列的扩增，扩增的序列可以在基因的不同区域，比如启动子区、编码区、5’、3’非转录区，最令人感到吃惊的是内含子区——即非编码区，该区域的序列扩增也能致病，这可能是由于RNA水平上功能性毒素的获得。

目前，已经发现30多种遗传病与DNA的重复特征结构有关。由此，可以开发一些作用于DNA复制的药物，使那些趋于重复的不稳定DNA，在DNA复制、修复及重组中不紊乱而引起疾病，以及使RNAi在RNA水平上对有害的区域进行干扰抑制，这也许也可以解决一些与RNA有关的遗传疾病。当然，随着研究的深入，将会有更多新的发现，也还有更多新的问题等待我们去解决。我们相信，人类将最终可以从分子、细胞、基因等不同水平上对症下药，治愈遗传病。

原文链接：http://www.nature.com/nature/journal/v447/n7147/abs/nature05977.html

（周媛媛/编译）