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"在世界各地，有这样一群患者，他们的手指和脚趾比正常人短一节，在X光下，手指中间指节短得几乎看不出来，甚至还会与远端指（趾）节融合。近日，记者从上海交大举行的新闻发布会上获悉，经过长达8年的艰苦钻研，上海交大Bio-X中心主任贺林院士领衔的科研团队成功揭示了A1型短指（趾）症致病机理，研究论文《IHH基因点突变通过改变IHH蛋白信号能力和信号距离导致指（趾）畸形》在最近出版的国际权威杂志《自然》发表。
　　人类家族性A1型短指（趾）症是1903年发现的第一例符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传病。该病长期以来作为典型案例出现在各国遗传学和生物学教科书中，世界各国科学家都在根据自己掌握的病例家系来寻找致病基因，却屡遭失败，被称为百年遗传之谜。
　　自1999年起，贺林研究团队在各方帮助下，在贵州、湖南找到3个A1短指（趾）畸形大家族系。由于有了高质量的遗传资源，2001年研究室终于发现和克隆导致这一病症的基因———IHH基因。随后，贺林研究团队与香港大学等合作，成功揭示了A1型短指（趾）症致病机理。
　　据介绍，科研人员通过对短指（趾）小鼠模型的“体内”和细胞的“体外”研究，发现了A1型短指（趾）症致病基因IHH的点突变，造成骨骼组织中Hedgehog（“刺猬”）信号能力和信号范围发生改变，最终导致中间指（趾）节的严重缩短甚至消失。
　　贺林研究团队的一系列研究成果开拓了IHH基因在骨骼生长发育中新的角色，为现代遗传发育生物学增添了新的内容，对肢体和骨骼发育生物学有重要意义，同时也为相关骨骼疾病的科学研究和临床诊断提供了有力依据。"