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据《中华医学杂志》2007年9月25日报道，一项对全国21个省市自治区的聋哑学校学生的调查显示，在中国中重度感音神经性耳聋患者中，SLC26A4基因上的IVS7-2A>G突变高发，这提示SLC26A4 IVS7-2A>G基因检测在耳聋的病因学筛查中将起重要作用。

　　此研究报告刊登于《中华医学杂志》2007年第36期，题为“1552例中重度感音神经性聋患者SLC26A4基因外显子7和8序列测定及热点突变分析”，第一作者为解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的戴朴医师，此研究为国家自然科学基金资助项目和北京市自然科学基金资助项目。

　　我国耳聋患者一半以上为中重度感音神经性聋患者，其中大部分为遗传性，有数据表明，我国目前中重度感音神经性聋患者的数量为：1-7岁者80万，1-18岁者有180万，每年新增3万。国内外已有研究显示，SLC26A4突变与耳聋密切相关，但进一步深入研究发现，SLC26A4上有多个突变点，在不同地区和种族中突变点表现有所不同，如：在北欧人群中SLC26A4上的 IVS8+1G>A是最常见的突变点，日本人群中SLC26A4上的H723R突变比例最高，而在中国耳聋人群中SLC26A4上的热点突变是什麽，既往有研究显示SLC26A4上的 IVS8+1G>A是部分内耳畸形性耳聋患者（大前庭水管综合征患者，是感音性耳聋的一种）的热点突变，但尚缺乏关于感音性耳聋患者整体的大样本的研究报告。

　　研究者对全国21省市自治区的聋哑学校学生1552例（中重度感音神经性聋患者）进行分子生物学检测分析，受检者地区分布覆盖全国；民族分布覆盖我国多民族（约22个民族），其中汉族1290人，余为西南少数民族、维族、回族、蒙古族、满族、朝鲜族；性别分布为男892例，女660例。

　　结果发现， SLC26A4 在以上检测对象中有三种突变类型，其中IVS7-2A>G突变的比例最高，是SLC26A的热点突变；河北、河南部分地区患者群中SLC26A4 IVS7-2A>G突变检出率明显高于全国平均水平，而新疆乌鲁木齐等地的维吾尔族患者中未检测出以上突变；贵阳地区的检出率明显低于全国水平，其余地区检出率与全国平均水平相似。

　　以上研究结果将我国感音神经性聋患者的病因进一步精确定位，即与SLC26A4基因上的IVS7-2A>G突变密切相关；此次研究中维族耳聋人群中，未检出SLC26A4基因上有IVS7-2A>G突变，可能因为维族融合有约30%的高加索人种血缘所至，不同种族的热点突变点有所不同；河北、河南部分地区IVS7-2A>G突变率高于其他地区，结合既往已有的研究报告提示，这些地区内耳畸形性耳聋（大前庭水管综合征）高发。

　　内耳畸形性耳聋患者以往诊断需要借助CT检查，但价格较贵，对于缺乏CT设备和CT操作人员的边远山区并不适用，如果能用基因筛查的方式进行诊断，则为此类地区提供了低成本、又简单易行的诊断方法。此项研究结果为此类方法的建立打下了基础；同时为我国耳聋的病因学研究提供了新的资料。